Bài giảng Dị tật mặt - cổ - Bùi Thị Hồng Nga

1 
DỊ TẬT MẶT - CỔ 
BS. BÙI THỊ HỒNG NGA 
KHOA CĐHA 
BV PHỤ SẢN TỪ DŨ 
2 
BẤT TH Ư ỜNG Ở MẶT 
Chẩn đ oán BTM rất quan trọng vì nhiều lý do: 
hay đ i kèm với các bất th ư ờng khác 
có thể là dấu hiệu quan trọng đ ể giúp phát hiện các rối loạn DT hay các HC phức tạp khác. 
tác đ ộng rất lớn đ ến đ ời sống tinh thần của trẻ sau này. 
Do đ ó cần chẩn đ oán chính xác BTM đ ể giúp sản phụ lẫn thầy thuốc có quyết đ ịnh chính xác. 
Siêu âm 3 chiều vừa giúp SP quan sát rõ h ơ n và bác sĩ phẩu thuật nhi cũng đ ánh giá vấn đ ề một cách chính xác h ơ n. 
3 
KỸ THUẬT SIÊU ÂM 
 MC đ ứng ngang (Coronal): từ MC đ o ĐKLĐ, xoay đ ầu dò 90 đ ộ h ư ớng về phía tr ư ớc. Đây là MC giúp khảo sát các khiếm khuyết mặt rõ nhất. 
 MC ngang(Axial): Từ MC đ o ĐKLĐ, di chuyển đ ầu dò h ư ớng về vòm sọ (xem hai hốc mắt và nhãn cầu) hoặc xuống d ươ í nền so (xem môi và cằm) 
 MC đ ứng dọc(Sagital): Từ MC đ ứng ngang, xoay đ ầu dò 90 đ ộ (phải thấy x ươ ng muĩ và không thấy hốc mắt). Từ MC này, di chuyển sang bên sẽ giúp khảo sát đư ợc vành tai. 
4 
CÁC HÌNH ẢNH BÌNH TH Ư ỜNG TRÊN SA : 
 Hai hoác maét KT ñeàu nhau, khoâng gaàn hay quaù xa nhau. Caàn ño khoaûng lieân hoác maét ñeå so saùnh vôùi baûng chuaån nhöng theo qui luaät ñôn giaûn thì khoaûng trong hai hoác maét gaàn baèng vôùi ñk hoác maét. 
 Hai thuyû tinh theå luoân quan saùt thaáy vaø echo troáng ñeà loaïi tröø ñuïc TTT baåm sinh. 
 Hai moâi treân vaø döôí phaûi ñöôïc nhìn roõ treân maët caét ngang laãn ñöùng ngang. 
 Caàn khaûo saùt hai vaønh tai vaø ñaùnh giaù vò trí so vôùi xöông thaùi döông ñeå phaùt hieän taät tai ñoùng thaáp. 
5 
PHÂN LOẠI BẤT TH Ư ỜNG Ở MẶT 
Có rất nhiều bất th ư ờng ở mặt, Gorlin mô tả 150 HC có liên quan đ ến đ ầu và cổ. Stewart chia thành 4 nhóm chính: 
 (1). Otocraniofacial syndroms: Các HC liên quan chủ yếu đ ến tai và hàm d ư ới nh ư HC Treacher Collins, HC Goldenhar. . . 
 (2). Facial clefting (chẻ mặt) 
 (3). Mid-face syndromes (Hội chứng giữa mặt): holoprosencephaly, loạn sản x ươ ng trán –muĩ. 
 (4). Craniosynostosis syndromes: hộp sọ đ óng sớm 
6 
Tật cằm nhỏ (Micrognathia) 
TCN th ư ờng gặp trong các HC liên quan đ ến di truyền gene và NST. Jone liệt kê 54 HC trong đ ó tật cằm nhỏ là dấu hiệu chủ yếu. 
Tử vong trong TCN là do hoạt đ ộng hô hấp bị cản trở và các bất th ư ờng nghiêm trọng đ i kèm. 
(1)Bệnh liên quan đ ến NST: 
	TCN có thể đư ợc xem là một dấu hiệu có bất th ư ờng về NST, th ư ờng gặp nhất trong Trisomie 18 (53%-70% Trisomie 18 có TCN). TCN cũng có thể gặp trong Trisomie 13 và các tam bội . 
(2)Loạn sản x ươ ng (Skeletal dysplasias) 
	Các rối loạn hay đ i kèm TCN là HC đ a ngón ngắn s ư ờn (Short rib polydactyly syndrome), bất sản sụn (Achondrogenesis). 
7 
Tật cằm nhỏ 
8 
Tật cằm nhỏ-sau sanh 
9 
Tật cằm nhỏ (Micrognathia)  
(3)Hội chứng liên qua đ ến di truyền: 
HC Treacher Collins: bất th ư ờng có tính đ ối xứng nh ư thiểu sản x ươ ng gò má, cằm nhỏ, bất th ư ờng ở tai, chẻ vòm hầu ( 30%) và trí thông minh bình th ư ờng trong hầu hết các tr ư ờng hợp. 
HC Godenhar: các bất th ư ờng không đ ối xứng 
	( 70% xảy ra một bên) gồm cằm nhỏ, tai nhỏ biến dạng, bất th ư ờng ở tim, CS, NUT và thoát vị não cũng đư ợc ghi nhận. Chẩn đ oán dựa trên tật cằm nhỏ và tai bất th ư ờng không đ ối xứng. 
HC Pierre Robin: Gồm tật cằm nhỏ, l ư ỡi quặt ng ư ợc ra sau gây tắt nghẽn khí đ ạo và chẻ vòm hầu. 
10 
MÔI VÀ MIỆNG: Chẻ mặt 
Là DT ở mặt hay gặp nhất với TS khoảng 1/1000 ở cộng đ ồng da trắng. TS thay đ ổi theo sắc tộc 1.5-2/1000 ở châu Á và 0.5/1000 ở da đ en, trai nhiều h ơ n gái và trái nhiều h ơ n phải. 
Bệnh c ă n: Hầu hết vô c ă n nh ư ng một số thuốc có liên quan nh ư carbamazepine, steroid, phenytoin và diazepam. Các rối loạn DT nh ư trisomie 13 (65%) , trisomie 18 (15%) , trisomie 21 (0.5%) , tam bội (30%) và một số BT nh ư HC dải sợi ối, holoprosencephaly, HC Robert . 
Có 5 loại: sức môi một bên, sức môi và chẻ vòm một bên, sức môi và chẻ vòm hai bên, chẻ vòm đơ n thuần và sức môi chẻ vòm do HC dải sợi ối . 
11 
Phân loại chẻ mặt 
12 
MÔI VÀ MIỆNG: Chẻ mặt 
Trên SA, môi trên không liên tục có một khoảng echo trống và th ư ờng ở bên trái. 
Nếu có kèm chẻ vòm, vùng echo trống sẽ kéo dài đ ến mũi. 
Nếu sức môi và chẻ vòm hai bên sẽ thấy một vùng echo dày nằm giữa môi trên, là do x ươ ng hàm trên nhô ra. 
Chẻ vòm đơ n thuần rất khó nhận thấy trên siêu âm. Theo Brundy khi đ a ối kèm bao tử nhỏ thì nghi ngờ có chẻ vòm, tuy nhiên dấu đ ặc hiệu nhất là dùng siêu âm Doppler, khi trẻ thở sẽ thấy hai dòng chảy ở miệng lẫn trên mũi hầu. 
13 
Sức môi-chẻ vòm một bên 
14 
Sức môi-chẻ vòm một bên 
15 
Sức môi-chẻ vòm một bên/ 3D 
16 
Sức môi-chẻ vòm một bên 
17 
Sức môi-chẻ vòm / doppler 
18 
MÔI VÀ MIỆNG: Chẻ mặt 
Nếu có kèm đ a dị tật thì nguy c ơ rối loạn DT rất cao tuy nhiên SMCV đơ n thuần cũng có khi đ i kèm với rối loạn DT. 
Nếu SMCV kèm các bất th ư ờng khác và NST đ ồ bình th ư ờng thì có nguy c ơ bị các HC hiếm. 
HC dải sợi ối (Amniotic band syndrome) và phức hợp chi- c ơ thể ( limb-body wall complex): biểu hiện t ươ ng tự nhau và có liên quan đ ến vỡ màng ối sớm. Các bất th ư ờng đư ợc giải thích là do màng ối vỡ, phôi r ơ i vào khoang màng đ ệm nên phần thai bị bao quanh bởi các mô sợi của màng đ ệm sẽ bị khiếm khuyết đ ứt đ oạn nh ư thoát vị màng não, thoát vị rốn, khiếm khuyết ở mặt, cột sống gù vẹo và gập góc. 
19 
Khối u ở miệng 
Epignathus (b ư ớu quái vùng mũi hầu): B ư ớu quái có TS 1/20.000-1/40.000, vùng đ ầu (40%), ở cổ (5%) và ở vùng hầu thì thấp h ơ n. BQVMH xuất phát từ vòm hầu và lấn ra khỏi miệng nằm trong khoang ối. B ư ớu lành tính và có thể rất lớn làm trẻ không nuốt đư ợc gây đ a ối. Trẻ th ư ờng chết ở giai đ oạn s ơ sinh do cản trở hô hấp. 
Epulis( b ư ớu tế bào hạt BS ở n ư ớu): Hiếm gặp và lành tính. Khác với b ư ớu quái, trên SA có echo đ ồng dạng. 
Cephalocoele: đ a số thoát vị ở vùng chẩm, 10% nằm ở x ươ ng trán và rất hiếm khi ở sàng sọ và nhô vào vùng miệng hầu, th ư ờng kèm theo NUT và đ a ối. 
20 
B ư ớ