Bài giảng Siêu âm chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể - Nguyễn Xuân Hiền

Siªu ©m chÈn ®o¸n bÊt th−êng vÒ nhiÔm s¾c 
thÓ
• Ths.Bs. NguyÔn Xu©n HiÒn
• Khoa C§HA-BV B¹ch mai
Bé nhiÔm s¾c thÓ 46XX b×nh th−êng
PhÇn lín sù ph©n bµo bÊt th−êng cã thÓ
ph¸t hiÖn b»ng siªu ©m
• Héi chøng Down -Trisomy 21
• Héi chøng Patua -Trisomy-13
• Héi chøng Edward -Trisomy-18
• HÇu hÕt c¸c lo¹i tam béi thÓ kh¸c ®Òu tö vong
tr−íc khi sinh
Héi chøng Down 
Héi chøng Down (Trisomy-21)
• Lµ mét bÊt th−êng hay gÆp ë trÎ s¬ sinh cßn
sèng.
• YÕu tè nguy c¬ chÝnh lµ mÑ cao tuæi .
– 35 tuæi - 1/250 nguy c¬ bÞ Down 
– 40 tuæi - 1/69 nguy c¬ bÞ Down 
– 43 tuæi - 1/31 nguy c¬ bÞ Down 
Héi chøng Down
• 60% bµo thai bÞ Down cã thÓ ph¸t hiÖn mét vµi
bÊt th−êng trªn siªu ©m ë giai ®o¹n mang tahi
thø 2.
• Mét sè tr−êng hîp thÊy b×nh th−êng.
• Còng cã thÓ chÈn ®o¸n ®−îc ë giai ®o¹n mang
thai thø nhÊt.
ChÈn ®o¸n héi chøng Down ë giai ®o¹n 
mang thai thø nhÊt
• Mê d−íi da vïng g¸y
– §o vµo tuÇn thø 10-14.
– B×nh th−êng tæ chøc d−íi da g¸y dµy d−íi 3 mm.
– BÊt kú tr−êng hîp nµo cã tæ chøc d−íi da g¸y dµy
> 3 mm th× 50% cã nguy c¬ bÊt th−êng vÒ ph©n bµo, 
bao gåm héi chøng Down.
Mê d−íi da vïng g¸y
– §o vµo tuÇn 10-14.
– Siªu ©m ®Çu dß A§ 
cho kÕt qu¶ chÝnh
x¸c cao.
– ChØ ®o phÝa trong
vïng tæ chøc d−íi
da.
Thai 11 tuÇn b×nh th−êng
Kh«ng ®o qua phÇn mê
Dµy tæ chøc d−íi da vïng g¸y
Dµy tæ chøc d−íi da vïng g¸y
********** 
- Ph¶i ch¾c 
ch¾n kh«ng
®o tõ mµng
èi ®Õn cæ
thai.
-Quan s¸t khi
thai nhi di
chuyÓn khái
mµng èi.4 mm
Nang b¹ch huyÕt vïng g¸y cã v¸ch
- C¾t líp ngang qua 
cæ.
- Mét cÊu tróc lµm
dµy tæ chøc d−íi da.
- Cã v¸ch lµ cã nguy
c¬ cao lÖch béi lÎ.
Nang b¹ch huyÕt cã v¸ch-Dµy tæ chøc d−íi da
Nang b¹ch huyÕt
Nang b¹ch huyÕt kh«ng v¸ch
Cæ
ChÈn ®o¸n héi chøng Down ë giai ®o¹n thø
hai mang thai
• DÊu hiÖu chÝnh
– Tæ chøc d−íi da g¸y dµy >6 mm
– T¸ trµng bÞ tÞt-”Double-Bubble”
– ThiÕu hôt xoang v¸ch liªn thÊt(AV Canal)
• DÊu hiÖu phô
– §Çu ng¾n – “§Çu trßn”
– Gi·n n·o thÊt
– Gi·n bÓ thËn >4 mm
– Ruét t¨ng ©m
– Giµu ©m trong tim
§o nÕp da g¸y
• Bê ngoµi da vµ bê ngoµi x−¬ng sä
• ë møc ngang tiÓu n·o
B×nh th−êng 4 mm
TiÓu n·o
Dµy da g¸y b×nh th−êng
TiÓu n·o
NÕp da g¸y( < 6 m
BÓ lín
Dµy nÕp da g¸y
• >6 mm Æ Héi chøng Down 
• §o ë møc tiÓu n·o
D¹ dµy thai nhi b×nh th−êng
D¹ dµy b×nh th−êng
TM rèn vµ TM cöa
D¹ dµy b×nh th−êng
T¸ trµng tÞt – “Hai bãng”
D¹ dµy
Gi·n d¹ dµy vµ ®o¹n gÇn t¸ trµng
NghÜ ®Õn HC Down 
T¸ trµng tÞt – “Hai bãng”
B×nh th−êng d¹ dµy kh«ng
qua
HC Down vµ c¸c bÊt th−êng tim
• HÇu hÕt cã thiÕu hôt v¸ch liªn thÊt Ventricular 
septal defects (VSD).
• ThiÕu hôt xoang v¸ch liªn thÊt (AV Canals) lµ 
hay ®i kÌm HC Down .
HC Down víi AV Canal
• VSDVSD
ASD
HC Down víi AV Canal
Khã nh×n lç bÇu dôc
(ASD )
HC Down víi AV Canal
ASD
VSD
§Çu ng¾n(®Çu trßn)
Hép sä b×nh th−êng
§Çu ng¾n- “trßn” 
Cïng møc ®o BPD
N·o thÊt bªn b×nh th−êng
< 1.0 cm
Gi·n n·o thÊt bªn
• Trong HC Down 
th−êng cã gi·n n·o
thÊt bªn nhÑ.
• N·o thÊt 3 cã thÓ
låi lªn
1.06 cm
ThËn thai nhi b×nh th−êng
- BÓ thËn kh«ng thÊy
hoÆc nhá h¬n 4 mm 
tíi 32tuÇn
-B×nh th−êng ë 32 
tuÇn nhá h¬n 7 mm.
Gi·n bÓ thËn vµ HC Down
• BÓ thËn lu«n
nhá h¬n
4mm, nÕu
trªn
4mmÆgi·n
CÊu tróc ©m èng tiªu ho¸
• CÊu tróc ©m ruét gièng
x−¬ng.
• CÊu tróc ©m nµy lan to¶ 
hÕt ruét
Ruét Cét sèng
CÊu tróc ©m ruét
Cét sèng
• T¨ng ©m
• §i kÌm
– HC Down 
– NhiÔm vi rót
– BÊt th−êng NST kh¸c.
– MÊt sù cÊp m¸u cña
mµng èi
Nèt t¨ng ©m trong tim
• Th−êng thÊy ë thai b×nh th−êng
• RÊt hay thÊy ë HC Down 
• Th−êng thÊy ë thÊt tr¸i
• Cã thÓ c¶ hai bªn, nh−ng kh«ng lµm t¨ng nguy c¬ lÖch
béi lÎ
Nèt t¨ng ©m thÊt
tr¸i
ChÈn ®o¸n HC Down trong siªu ©m
• Thai b×nh th−êng cã thÓ cã 1 dÊu hiÖu phu chØ
®iÓm HC Down.
• Khi cã trªn 1 dÊu hiªuÆnguy c¬ bÞ Down cao.
HC Edward Trisomy 18 
• BÊt th−êng nÆng
• TH−êng kÌm theo nhiÒu dÞ tËt kh¸c
• HÇu hÕt chÕt l−u, 90% chÕt trong n¨m ®Çu.
• Th−êng cã dÊu hiÖu kÐm ph¸t triÓn ë giai ®o¹n 2 vµ 3 
cña thêi kú mang thai.
Trisomy-18
DÊu hiÖu siªu ©m HC Trisomy 18 
• ThiÓu s¶n thÓ trai
• ThiÕu hôt tim ë nhiÒu lo¹i
• Nang ®¸m rèi m¹ch m¹c
• Clenched hands
• Ch©n h×nh gËy ®¸nh g«n(vÑo)
• Nang b¹ch huyÕt
• ThiÕu hôt èng thÇn kinh
• Tho¸t vÞ rèn (Omphalocele)
• §Çu biÕn d¹ng h×nh qu¶ d©u t©y hay h×nh kh¸c
• Hµm nhá (Micrognathia)
B×nh th−êng hay kh«ng b×nh th−êng?
Nang ®¸m rèi m¹ch m¹c
Nang ®¸m rèi m¹ch m¹c
• XuÊt hiÖn ë 3-5% thai nhi b×nh th−êng
• CÇn ph¶i xem ë c¸c líp c¾t kh¸c nhau( 2 líp c¾t 900) .
• Cã thÓ gîi ý (Trisomy-18,21).
• NÕu chØ cã duy nhÊt nang m¹ch m¹i, kh«ng cã C§ ph©n
tÝch gien.
Nang m¹ch m¹c
Nang
M¹ch m¹c b×nh th−êng
Nang m¹ch m¹c
-KT kh«ng
liªn quan ®ªn dÞ
béi lÎ
-C¶ hai bªn
kh«nghay gÆp
trong dÞ béi lÎ
-Kh«ng ý nghÜa
ThiÓu s¶n thÓ trai (ACC)
• Khã chÈn ®o¸n sím
• DÊu hiÖu siªu ©m rÊt thay ®æi
• MÊt v¸ch trong suèt
• “Giät n−íc m¾t” h×nh d¹ng n·o thÊt bªn
• Gi·n sõng chÈm n·o thÊt bªn
• N·o thÊt III gi·n vµ bÞ ®Èy lªn trªn
ThiÓu s¶n thÓ trai (ACC)
• MÊt v¸ch trong
suèt
• Vïng v¸ch trong
suèt gi·n vµ gi¶m
©m
• Gi·n n·o thÊt III
Trisomy-18 vµ thiÕu hôt tim
• TÊt c¶ ®Òu cã
thiÕu hôt ë 
tim.
• HÇu hÕt lµ 
th«ng liªn thÊt TT
TP
Trisomy-18 vµ bµn tay ®ãng ®inh
• C¶ hai tay
• RÊt kh«ng b×nh th−êng
Tho¸t vÞ rèn (Omphalocele)
Omphalocele
Cét sèng
Thµnh bông tr−íc
Tho¸t vÞ rèn víi gan
TÜnh m¹ch rèn
Omphalocele
• Tho¸t vÞ rèn cã thÓ chØ cã ruét hoÆc gan, d¹y 
dµy vµ thËn chÝ lµ bµng quang. 
• Khi cã gan tho¸t vÞ lµ dÊu hiÖu rÊt khã söa
ch÷a.
• 50% do bÊt th−êng gi¸n ph©n.
• Important to distinguish from Gastoschisis.
§Æc ®iÓm siªu ©m cña Trisomy 13 
• ThiÕu hôt ë tim
• Gi·n n·o thÊt bªn
• ThiÕu hôt èng thÇn kinh
• Th−êng cã dÊu hiÖu chËm ph¸t triÓn trong tö cungn
• Nang b¹ch huyÕt
• Holoprosencephaly
• ThiÕu hôt vïng mÆt
– Søt m«i hë hµm Õch
– §éc nh·n
– Mòi vßi voi
• §Çu nhá
• Tho¸t vÞ rèn
• §a nang thËn
– CÊu tróc ©m thËn gièng n−íc èi
Trisomy-13 víi Holoprosencephaly
• Mét