Khảo sát tình trạng đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa

Khảo sát tình trạng 
đột biến gen BRAF V600E 
ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
Mai Trọng Khoa, Trần Đình Hà, Phạm Cẩm Phương, 
Nguyễn Thuận Lợi, Nguyễn Tiến Lung, và cộng sự
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai
BỆNH VIỆN BẠCH MAI
TRUNG TÂM Y HỌC HẠT NHÂN VÀ UNG BƯỚU
hinhanhykhoa.com
Ung thư tuyến giáp
Ung thư tuyến giáp chiếm khoảng 1% các loại ung thư, và là
ung thư tuyến nội tiết thường gặp nhất.
Ung thư tuyến giáp
Cancer Research UK 2011
hinhanhykhoa.com
Phân loại mô bệnh học
Thể nhú Thể nang
Thể tủy Thể kém biệt hóa
Đột biến gen BRAF V600E
 Tiên lượng bệnh  Điều trị đích
hinhanhykhoa.com
Mục đích nghiên cứu
 Xác định tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E trên
bệnh nhân ung thư tuyến giáp
 Nhận xét mối liên quan giữa một số yếu tố dịch
tễ học, lâm sàng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF
V600E
Đối tượng, phương pháp nghiên cứu
 Đối tượng nghiên cứu:
 Bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
 Có đầy đủ thông tin tuổi, giới, triệu chứng, kết quả mô
bệnh học, đặc điểm di căn
 Được xét nghiệm đột biến gen BRAF V600E
 Điều trị tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu,
Bệnh viện Bạch Mai
 Loại trừ bệnh nhân mắc ung thư tuyến giáp thứ phát
Tổng số bệnh nhân nghiên cứu: 76
Đối tượng, phương pháp nghiên cứu
 Phương pháp nghiên cứu: phương pháp mô tả hồi cứu
Lựa chọn bệnh nhân
Thu thập thông tin
Xét nghiệm đột biến gen 
BRAF V600E
Phân tích kết quả
Dựa theo tiêu chuẩn lựa chọn, loại trừ; 
tổng số 76 bệnh nhân
Hồi cứu bệnh án, thu thập thông tin tuổi, 
giới tính, đặc điểm bệnh
Phương pháp PCR – lai đầu dò phân tử
(BRAF 600/601 StripAssay, ViennaLab)
SPSS 16.0
Đặc điểm đối tượng nghiên cứu (n = 76)
NữNamTuổi
4 2 0 2 4 6 8 10 12
86,8%13,2%
> 60
56-60
51-55
46-50
41-45
36-40
31-35
26-30
21-26
≤ 20
Đặc điểm đối tượng nghiên cứu (n = 76)
Mô bệnh học
Thể nhú
92,1%
Thể 
nang
7,9%
hinhanhykhoa.com
Đặc điểm đối tượng nghiên cứu (n = 76)
Di căn hạch
Không phát hiện
di căn xa
92,1%
Di căn 
xa
7,9%
Di căn xa
Không phát hiện
di căn hạch
50,0%
Di căn 
hạch
50,0%
Kết quả xác định đột biến gen BRAF V600E
Phát hiện đột biến
77,6%
Không 
phát hiện 
đột biến
22,4%
Tác giả Năm n 
Tỷ lệ
đột biến
Kim và cộng sự 2018 172 75,6%
Mai Trọng Khoa và
cộng sự
2016 39 64,1%
Barbaro và cộng sự 2014 110 79,0%
Pelizzo và cộng sự 2011 141 69,5%
Jung và cộng sự 2010 210 77,1%
Guan và cộng sự 2009 1032 61,9%
Mian và cộng sự 2008 48 77,0%
Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF
 Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm tuổi ≤ 45 là 77,1%,
nhóm tuổi trên 45 là 78,0% (p = 0,924)
 Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E cao ở cả 2 giới, 77,3% ở nữ,
80% ở nam (p = 0,606)
> 45
Nhóm 
tuổi
Giới 
tính
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80%
≤ 45 77,1%
78,0%
Nam
Nữ 77,3%
80,0%
Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80%
50,0%
 Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm ung thư biểu mô
tuyến thể nhú cao hơn nhóm thể nang (p = 0,186)
Thể nang
Mô 
bệnh 
học
Thể nhú 80,0%
(Barbaro, 2014) 57,8%
(Carol Li, 2012) 53,4%
(Barbaro, 2014) 85,7%
(Carol Li, 2012) 74,7%
Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF
 Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm có di căn hạch không
khác biệt nhiều so với nhóm không có di căn hạch (p = 0,156)
 Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm có di căn xa thấp hơn
nhóm không có di căn xa (p > 0,005)
Không
Di căn 
hạch
Di căn 
xa
Có 81,6%
73,7%
Không
Có 50,0%
80,0%
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80%
Kết luận
Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung
thư tuyến giáp biệt hóa là 77,6%
Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm bệnh
nhân thể nhú cao hơn thể nang, nhóm chưa có
di căn xa cao hơn nhóm có di căn xa
Không có sự khác biệt về tỷ lệ đột biến gen
BRAF V600E khi so sánh theo tuổi, giới tính, tình
trạng di căn hạch cổ
XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN!