Bài giảng Bất thường hệ niệu - Hà Tố Nguyên

BẤT TH Ư ỜNG HỆ NIỆU 
Th.S Hà Tố Nguyên 
Khoa chẩn đ oán hình ảnh 
BV Phụ Sản Từ Dũ 
Mở đ ầu 
Bất th ư ờng hệ niệu khá phổ biến, chiếm 20% tất cả các bất th ư ờng của thai. 
Tần suất chẩn đ oán tr ư ớc sanh t ă ng theo thời gian từ 1/1000 (1980) đ ến 1/200-1/300 (1990). 
Tỷ lệ âm tính giả: 39%-52%, do phần lớn các thận ứ n ư ớc đ ều bình th ư ờng sau sanh. 
Đa số BTHN không đ e dọa tính mạng tuy nhiên bất th ư ờng thận nặng hai bên chiếm 10% tử vong thai. 
Đánh giá và xử trí các BTHN hiện vẫn còn nhiều vấn đ ề cần bàn luận, cần sự phối hợp của BS sản khoa-BS Xquang-BS nhi đ ể cải thiện những DT này 
GPH bình th ư ờng 
SA ngã AĐ: có thể thấy thận và BQ ở thai 9 tuần. 
Doppler cho thấy 2 ĐM rốn nằm xung quanh BQ. 
Thai 12 tuần: thận echo dày nằm hai bên CS. 
Th ư ợng thận hình tam giác, echo kém nằm ở cực trên thận. 
Bể thận đ o ở ĐK tr ư ớc sau, 33 tuần. 
Bình th ư ờng không thấy niệu quản. 
Thành BQ <2mm. 
Hình ảnh siêu âm Thận 
Xác đ ịnh đ ủ hai thận ở vị trí bình th ư ờng. Nếu chỉ có một thận: lạc chỗ hay bất sản thận 1 bên. 
Đánh giá kích th ư ớc và mật đ ộ echo của thận. Nếu thận echo dày và t ă ng kích th ư ớc: Cystic renal. 
Phân biệt giữa nang thận và thận ứ n ư ớc. 
Nếu hệ thống thu thập dãn: nghi ngờ có tắc nghẽn và vị trí tắc có thể đư ợc xác đ ịnh dựa vào mức đ ộ dãn của bể thận, niệu quản, BQ. 
Thận bình th ư ờng 
Thận bình th ư ờng 
Động mạch thận bình th ư ờng 
Thận ứ n ư ớc 
Hình ảnh siêu âm Bàng quang 
Đánh giá kích th ư ớc và đ ộ dày của thành. 
Niệu đ ạo có dãn. 
BQ đ ầy rồi trống: 30-40 ph. 
N ư ớc ối 
Chỉ số 4 khoang ối (AFI) là kỷ thuật đ ánh giá tốt nhất. 
Thiểu ối nặng ở TCN 2 có tiên l ư ợng xấu và th ư ờng do bệnh thận nghiêm trọng ở hai bên. 
Thành bàng quang 
Bất th ư ờng hệ niệu Bất sản thận-Renal agenesis 
Tần suất bất sản thận 1 bên: 1/1000 trẻ sanh sống và hai bên: 1/4000. 
Th ư ờng là dị tật mới xuất hiện nh ư ng ghi nhận có một số tr ư ờng hợp có tính di truyền. 
BST hai bên(HC Potter): thiểu ối nặng, tai đ óng thấp, cằm nhỏ, co cứng chi, chân khèo và thiểu sản phổi. 
BST 1 bên có TL tốt h ơ n và thận còn lại phì đ ại bù trừ. 
Bất th ư ờng hệ niệu Bất sản thận 
BST hai bên th ư ờng kèm thiểu ối nặng nh ư ng thai < 17 tuần l ư ợng ối có thể bình th ư ờng. 
Chẩn đ oán: không thấy thận và BQ . 
Thai ngôi đ ầu với SA bụng: th ư ợng thận nằm dài trên c ơ thắt l ư ng “ lying down adrenal sign”. 
Doppler giúp khẳng đ ịnh chẩn đ oán. 
Thai ngôi mông: SA ngã AĐ 
BST 1 bên th ư ờng bị bỏ sót và cần loại trừ thận lạc chỗ tr ư ớc khi chẩn đ oán. 
Không thấy thận 
Không thấy BQ/ bất sản thận 
Bất sản thận một bên 
Bất th ư ờng hệ niệu Bất sản thận 
CĐPB 
Các bệnh thận nặng hai bên 
Thai chậm TTTTC giai đ oạn sớm thứ phát do bất th ư ờng NST hoặc trao đ ổi nhau-TC kém. 
Vỡ màng ối sớm 
Bất th ư ờng phối hợp : 50% kèm bất th ư ờng khác, hay gặp là tim và hệ c ơ x ươ ng, hiếm h ơ n là hệ TKTU, hệ tiêu hoá. . . 
Tiên l ư ợng : tử vong vì thiểu sản phổi, nếu BST 1 bên có thể sống bình th ư ờng. 
Tái phát : 3% 
Bất th ư ờng hệ niệu Bệnh nang thận - Cystic renal disease 
Phân loại theo Potter 
Type 1 : Bệnh thận đ a nang ở trẻ em DT lặn 
	(Autosomal recessive infantile polycystic renal disease) 
Type 2 : Loạn sản thận đ a nang. 
	(Multicystic renal dysplasia) 
Type 3 : Bệnh thận đ a nang ở ng ư ời lớn DT trội. 
	(Autosomal dominant adult polycystic renal disease) 
Type 4 : Loạn sản tắc nghẽn dạng nang 
	(Obstructive cystic dysplasia) 
Bất th ư ờng hệ niệu Potter type 1 
Tần suất:1/40.000-1/50.000 trẻ sanh sống. 
GPB: thận lớn do các ống thu thập dãn chứa dịch. 
SA: thận lớn, echo dày + thiểu ối ở thai >24 tuần. 
Theo Bronshtein: “too good looking kedney” ở thai 12w. 
CĐPB: 
	* Potter type 3 
	* HC Meckel Gruber: Thận lớn echo dày + đ a ngón + TV não. 
	* Trisomie 13: Thận lớn echo dày + đ a ngón + não thất duy nhất + chẻ mặt. 
Thận lớn echo dày/ Potter I 
Thận lớn echo dày/ Potter I 
Thận lớn echo dày/ Potter I 
Bất th ư ờng hệ niệu Potter type 1 
Bất th ư ờng phối hợp: x ơ hoá gan và mức đ ộ x ơ hoá gan t ươ ng quan ng ư ợc với mức đ ộ tổn th ươ ng thận. 
Tiên l ư ợng: Nguy c ơ tái phát 25% 
	 % ống thận dãn	X ơ hoá gan	Tuổi thọ 
Perinatal 	90%	Ít	vài giờ 
Neonatal 	60%	Nhẹ	Vài tháng 
Infantile 	20%	Trung bình	10 n ă m 
Juvenile 	<10%	Nặng	50 n ă m 
Bất th ư ờng hệ niệu Potter type II 
Dạng phổ biến nhất với tần suất 1/3.000. 
Gặp ở nam > nữ, một bên > hai bên (23%). 
SA: khối dạng đ a nang nằm cạnh CS với kích th ư ớc thay đ ổi. Nếu 2 bên: thiểu ối và không thấy BQ. 
Th ư ờng đư ợc phát hiện ở thai 18-20 tuần. 
Bất th ư ờng phối hợp: 39% kèm với bất th ư ờng của thận còn lại nh ư bất sản thận, tắc nghẽn thận-niệu quản, trào ng ư ợc BQ-niệu quản. Bất th ư ờng khác hay gặp ở tim, hệ tiêu hoá. . . 
Có thể chỉ ảnh h ư ởng đ ến một phần thận. 
Thận dạng đ a nang 1 bên/ Potter II 
Thận dạng đ a nang 2 bên/ Potter II 
Thận dạng đ a nang 2 bên/ Potter II 
Bất th ư ờng hệ niệu Potter type II 
Tiên l ư ợng tốt nếu thận còn lại bình th ư ờng. 
Nếu hai thận đ ều bệnh thì TL xấu do thiểu ối kéo dài gây thiểu sản phổi và tử vong s ơ sinh. 
Theo dõi các tr ư ờng hợp một bên cho KQ: 
18% biến mất trong n ă m đ ầu 
13% biến mất trong n ă m thứ hai 
23% biến mất trong khoảng 2-5 tuổi. 
Do đ ó 56% sẽ tồn tại sau 5 n ă m và ư ớc tính cần 20 n ă m đ ể biến mất. 
Một số BC có thể xảy ra với tỷ lệ thấp: nhiễm trùng, CHA, b ư ớu Wilm. . . 
Nguy c ơ tái phát không ghi nhận. 
Bất th ư ờng hệ niệu Potter type III 
Khá phổ biến với TS: 1/1000. 
Th ư ờng không có TC cho đ ến khi 50 tuổi với biểu hiện CHA và suy thận. 
Cho đ ến ngày nay: chỉ có 83 ca đư ợc chẩn đ oán ở g đ trong TC hoặc s ơ sinh. 
SA: Thận lớn echo dày (# type 1), đ ôi khi có vài nang đ ại thể, n ư ớc ối th ư ờng bình th ư ờng. 
Ở ng ư ời <30 tuổi, có tối thiểu 2 nang thận/ng ư ời có nguy c ơ : đ ủ đ ể chẩn đ oán. 
Thận lớn echo dày/Potter III 
Bất th ư ờng hệ niệu Potter type III 
CĐPB: P