Bài giảng Dị tật đầu - Hà Tố Nguyên

DỊ TẬT ĐẦU 
BS. HÀ TỐ NGUYÊN 
BV PHỤ SẢN TỪ DŨ 
GIẢI PHẨU HỌC 
Hệ thống não thất: 2 não thất bên ở hai BCĐN và não thất 3&4. 
Não thất 3 nằm ở đư ờng giữa, ngay trung tâm của đ ồi thị. 
Não thất 4 nằm ở đư ờng giữa và về phía sau, giữa tiểu não và đ ồi thị. 
Lỗ Monro nối não thất bên và 3. 
Khe Sylvius nối não thất 3 và 4. 
Não thất 4 nối với ống sống bằng 2 lỗ Luschka hai bên và 1 lỗ Magendie ở giữa. 
GIẢI PHẨU HỌC 
GIẢI PHẨU HỌC 
CÁC Đ Ư ỜNG CẮT C Ơ BẢN ĐẦU 
NGANG ĐỒI THỊ (A) 
NGANG ĐỒI THỊ (A) 
MẶT CẮT NGANG NÃO THẤT (B) 
MẶT CẮT NGANG NÃO THẤT (B) 
MẶT CẮT NGANG TIỂU NÃO (C) 
MẶT CẮT NANG TIỂU NÃO (C) 
NÃO ỨNG THỦY/ DÃN NÃO THẤT 
Dãn não thất (Ventriculomegaly): não thất dãn lớn do nguyên nhân tắc nghẽn hoặc không tắc nghẽn (không có nhu mô não nguyên phát hay thứ phát). 
Não ứng thủy (Hydrocephalus): não thất dãn lớn do nguyên nhân tắc nghẽn dòng DNT từ n ơ i sản xuất đ ến n ơ i hấp thu. 
NÃO ỨNG THỦY/ DÃN NÃO THẤT 
NUT đư ợc chia thành 2 thể: 
Không thông nhau : Tắc nghẽn xảy ra ở trong hệ thống não thất : lỗ Monro, khe Sylvius, não thất 3, 4 . . 
Thông nhau : Hiếm, tắc nghẽn ở ngoài hệ thống não thất: đ oạn giữa lỗ Luschka hay Magendie với n ơ i hấp thu DNT ở khoang màng nhện. 
NÃO ỨNG THỦY/ DÃN NÃO THẤT 
Tầm quan trọng: 
	Cần chẩn đ oán tr ư ớc sanh vì: 
	- 25% NUT kèm bất th ư ờng NST 
	 	- 80% NUT kèm dị tật khác. 
Nguyên nhân: 
	 -Hẹp khe Sylvius chiếm tỷ lệ cao nhất 
	 NGUYÊN NHÂN VÀ C Ơ CHẾ 
Papilloma CP:	Sản xuất quá mức 
Nhiễm trùng bào thai:	Chích hẹp hệ ống dẫn 
Di truyền:	Chích hẹp, tái phát 25-50% 
Phì đ ại TM galen:	Chèn ép não thất 
Dandy Walker:	Hẹp lỗ Luschka và Magendie 
Arnold-Chiari:	Tắc nghẽn khoang d ư ới nhện 
Hurler Syndrome:	T ă ng sinh mô sợi khoang DN 
Nhiễm đ ộc Vit A:	Không rõ c ơ chế 
Loạn sản sụn:	Hộp sọ nhỏ ng ă n cản l ư u thông 
NÃO ỨNG THỦY/ DÃN NÃO THẤT 
TIÊU CHẨN CHẨN ĐOÁN : 
Đám rối mạng mạch rũ xuống trong khoang não thất bên. 
ĐRMM không nằm sát thành ngoài NTB 
Đo tỷ lệ LV/H: Nh ư ợc 
	 - Cần biết tuổi thai chính xác 
	- ĐKLĐ t ă ng khi NUT nặng 
Đo bề rộng ngã ba não thất: 
	trị số trung bình bình th ư ờng: 6mm 
	nếu 10mm: trên mức bình th ư ờng 4SD 
NÃO ỨNG THỦY/ DÃN NÃO THẤT 
Các NC gần đ ây: giới hạn trên của bình th ư ờng là 12.3mm. 
Tiên l ư ợng tốt nếu dãn nhe (10-15mm) và không có bất th ư ờng khác. 
11% NUT nhẹ và đơ n thuần tử vong 
56% NUT nhẹ và có bất th ư ờng khác tử vong 
Cần theo dõi, đ ánh giá lại vì thai càng lớn não thất bên càng giảm. 
BẤT TH Ư ỜNG DANDY WALKER 
Do bất th ư ờng trong phát triển của thùy nhộng, não thất 4 thông th ươ ng với khoang màng nhện, 
Th ư ờng kèm theo nang ở đư ờng giữa và thiểu sản tiểu não. 
15%-45% kèm bất th ư ờng NST 
( Trisomie 13,18 và 21) 
30% kèm NUT 
BẤT TH Ư ỜNG DANDY WALKER 
CĐPB: Khoang màng nhện lớn 
Bình th ư ờng: 5±3mm 
Bất th ư ờng:	>10mm 
Không kèm bất th ư ờng về hình thái học. 
Cần l ư u ý vì có nguy c ơ Trisomie 18. 
KHOANG MÀNG NHỆN 
BẤT TH Ư ỜNG DANDY WALKER 
TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN: 
Khoang dịch hố sau lớn 
Bất sản thuỳ nhộng. 
Hai BCTN giảm sản và bị di lệch 
Th ư ờng kèm NUT. 
DANDY WALKER 
DANDY WALKER 
HOLOPROSENCEPHALY 
Định nghĩa: Bất th ư ờng do không có sự phân chia hoặc phân chia không hoàn toàn của BCĐN và th ư ờng kèm theo bất th ư ờng mặt. 
Tần suất: 1/16.000 trẻ sanh sống 
	 1/250 phôi. 
34% kèm với bất th ư ờng NST. 
HOLOPROSENCEPHALY 
Thể nặng (alobar holo): Không có sự phân chia của võ não. 
một hệ thống não thất 
không có liềm não, thể chai và rãnh liên bán cầu. 
Não giữa, cuống não và tiểu não bình th ư ờng 
HOLOPROSENCEPHALY 
TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN: 
Không có đư ờng giữa, 
Không thể chai 
Một hệ thống não thất duy nhất 
Đồi thị biến dạng 
Bất th ư ờng mặt: hai mắt gần nhau, một mắt, một lỗ mũi, chồi mặt, chẻ mặt. 
HOLOPROSENCEPHALY 
Thể trung bình (semilobar holo): có sự phân chia võ não một phần 
Thể nhẹ (alobar): Sự phân chia của võ não hoàn toàn bình th ư ờng và rất khó nhận biết. 
 Khó chẩn đ oán tr ư ớc sanh vì các dấu hiệu m ơ hồ: không có vách trong suốt, không có thể chai, . . 
HOLOPROSENCEPHALY 
HOLOPROSENCEPHALY 
HAI MẮT GẦN NHAU 
MỘT MẮT 
CHỒI MẶT 
Chồi mặt/ Não thất duy nhất 
THOÁT VỊ NÃO 
Hộp sọ khiếm khuyết gây thoát vị màng não-não, có hoặc không có da bao phủ. 
85% xảy ra ở đư ờng giữa ( vùng chẩm) 
Nguy c ơ bất th ư ờng NST: 13%-44%. 
Bất th ư ờng ở hộp sọ đ i kèm: đ ầu nhỏ, NUT, bất sản thể chai, DW, Arnold Chiari 2 
THOÁT VỊ NÃO 
THOÁT VỊ NÃO 
Thoát vị màng não/ Thai 20 tuần 
NANG ĐÁM RỐI MẠNG MẠCH 
Đám rối mạng mạch: n ơ i sản xuất DNT, nằm ở não thất bên và 3. 
Nang ĐRMM: th ư ờng xuất hiện ở TCN 2, 96% sẽ tự biến mất lúc thai 26 tuần. 
Tần suất: 0.67-3.6% thai kỳ 
Vấn đ ề cần bàn luận: “ Nang ĐRMM có kèm với bất th ư ờng NST ? ” 
NANG ĐÁM RỐI MẠNG MẠCH 
	 N	 % NĐRMM % NĐRMM + LB 
Geary	* 	13690	0.6	7 
(1997)	(n=84)	 (n=6) 
Walkinshaw** 	15565	0.98	2.6 
(1994)	(n=152)	 (n=4) 
(*) 6 ca lệch bội đ ều bất th ư ờng cấu trúc Không chọc ối 
(**) 4 ca lệch bội đ ều có SA bình th ư ờng Chọc ối 
THAI VÔ SỌ 
DT th ư ờng gặp nhất của khiếm khuyết ống TK. 
Do khiếm khuyết phần tr ư ớc của ống TK 
 không có vòm sọ và BCĐN 
	Não giữa và thân não nằm ở sàng sọ 
Phát hiện sớm từ tuần 12. 
THAI VÔ SỌ/3D 
Cảm ơ n