Bệnh ruột có tế bào hạch thần kinh chưa trưởng thành: Đúc kết, chia sẻ những kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị

HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA NĂM 2020
BỆNH RUỘT CÓ TẾ BÀO HẠCH THẦN KINH CHƯA TRƯỞNG THÀNH: 
ĐÚC KẾT, CHIA SẺ NHỮNG KINH NGHIỆM 
TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 1
BS Ngô Kim Thơi
Bệnh viện Nhi Đồng 1
MỞ ĐẦU
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 2
• Được đặc trưng bởi sự trưởng thành chậm của TBHTKR
• Tần suất: hiếm
üUre: 4/141 (2,8%) bất thường hệ thống thần kinh ruột
üP. Puri: 10/178 (5,6%) biến thể bệnh Hirschsprung
• Lâm sàng: 
üBiểu hiện TC giai đoạn SS
ü# bệnh VHTBĐT: Tắc ruột sơ sinh
Dưới niêm
Niêm
mạc
Meissner
Auerbach
Thanh mạc
Cơ vòng và
cơ dọc
MỞ ĐẦU
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 3
LS
GPBCĐHA
Chẩn
đoán
Nội Ngoại: bảo tồn ĐT
MỞ ĐẦU
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 4
Mục tiêu nghiên cứu:
1. Khảo sát đặc điểm LS và CLS của bệnh TBHTKR 
chưa trưởng thành
2. Đánh giá kết quả điều trị PT của bệnh TBHTKR 
chưa trưởng thành
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028)3927119 nhidong.org.vn 5
• Hồi cứu mô tả hàng loạt ca.
• Đối tượng nghiên cứu: Trẻ có GPB là TBHTKR chưa TT và xuất
viện từ 01/2010 - 06/2020 tại BVNĐ1.
• Thời gian và địa điểm nghiên cứu: 07/2020 – 10/2020, BVNĐ1
• Phương pháp phân tích số liệu: phần mềm STATA 14
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 6
6,5 năm (1/2010 - 6/2016): 28 bệnh nhân
4,5 năm (7/2016 - 6/2020): 52 bệnh nhân
n=80 n=80 n=31 N=1
XQBKSS XQĐT
XQBKSS sau CQ 
24g/ 48g
XQĐT
XQBKSS sau CQ 
24g/ 48g
không
Mở ruột ra da+ 
sinh thiết
Đóng hoàn toàn: 49
Bishop-Koop: 21
Santulli: 10
Đóng hoàn toàn: 30
Bishop-Koop: 1
Đóng hoàn toàn: 1
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
• Giới: 37 nam: 43 nữ (1:1,1) 
• Tuổi thai: 38 tuần (30 – 40)
• CNLS: 2850g
• Ngày tuổi lúc nhập viện lần đầu: 2,5 (1 – 75)
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028)3927119 nhidong.org.vn 7
50% nhập viện trong 2 ngày đầu sau sinh
Đặc điểm dân số nghiên cứu
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 8
Biến số Niramis (n = 6)
Markiewicz
(n = 15)
Ieiri 
(n = 15)
Chúng tôi
(n = 80)
Nam : nữ 1:2 1:1 1,5 : 1 1 :1,1
Non tháng 5 (83,33%)
7 
(46,66%)
8
(10%)
CNLS(g) 1980(1040 – 2750) 
2720 
(950 – 4150) 2473
2850 ± 102,84
Đặc điểm dân số nghiên cứu
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 9
Đặc điểm lâm sàng
Lần
thứ 1
Lần
thứ 2
Lần
thứ 3
Lần
thứ 4
Sơ sinh
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%
Số trường hợp
Tiêu phân su < 48 giờ
Nôn dịch mật
Trướng bụng
Thành bụng nề đỏ
Tắc ruột
80 (100%)
3 (3,8%)
80 (100%)
74 (92,5%)
14 (17,5%)
68 (92,5%)
Có Không
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 10
Triệu chứng Burki(n = 8)
Niramis
(n = 6)
Markiewicz
(n = 15)
Chúng tôi
(n = 80)
Không tiêu 
phân su 24g 87,5% 100% 93,33% 96,2%
Nôn mật - 100% 86,66% 100%
Trướng bụng - 100% +++ 92,5%
Đặc điểm lâm sàng
Lần
thứ 1
Lần
thứ 2
Lần
thứ 3
Lần
thứ 4
Sơ sinh
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 11
Đặc điểm cận lâm sàng
Lần
thứ 1
Lần
thứ 2
Lần
thứ 3
Lần
thứ 4
Sơ sinh
0% 50% 100%
Số trường hợp
Quai ruột dãn
Mực nước hơi
Vắng hơi vùng thấp
Hơi tự do
80 (100%)
80 (100%)
3 (3,8%)
80 (100%)
3(3,8%)
Có
Không
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 12
Đặc điểm cận lâm sàng
Lần
thứ 1
Lần
thứ 2
Lần
thứ 3
Lần
thứ 4
Burki
(n = 8)
Niramis 
(n = 6)
Markiewicz
(n = 15)
Ieiri 
(n = 15)
Chúng tôi
(n = 80)
Quai ruột giãn 100% 100% 100% 100% 100%
Vắng hơi vùng 
tiểu khung
- 50% 100% - 100%
Mức khí - dịch - 16,7% 26,7% 13,3% 3,8%
Hơi tự do - - - 13,3% 3,8%
Sơ sinh
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 13
Đặc điểm cận lâm sàng
Lần
thứ 1
Lần
thứ 2
Lần
thứ 3
Lần
thứ 4
0% 50% 100%
Đại tràng nhỏ
Đại tràng ngắn
Đại tràng có nhu động
Bóng trực tràng dãn
Đoạn chuyển tiếp
Trào ngược cản quang 
Ứ đọng phân su
77 (96,2%)
6 (7,5%)
77 (96,2%)
66 (82,5%)
3 (3,8%)
6 (7,5%)
34 (42,5%)
Có Không
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 14
Niramis
(n = 6)
Markiewicz
(n = 15)
Ieiri
(n = 15)
Chúng tôi
(n = 80)
Đại tràng nhỏ 100% 100% 58,3% 96,2%
ĐT sigma ngắn 50% - - 7,5%
Đoạn chuyển tiếp - 16,66% 25% 3,8%
Trào ngược thuốc 
cản quang vào hồi 
tràng
25% - - 7,5%
Đặc điểm cận lâm sàng
Lần
thứ 1
Lần
thứ 2
Lần
thứ 3
Lần
thứ 4
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 15
XQBKSS sau 
XQĐT
Tốt Không tốt Tổng cộng
Sau 24 giờ 52 (65%) 28 (35%) 80
Sau 48 giờ 50 (71,4%) 20 (28,6%) 70
Đặc điểm cận lâm sàng
Lần
thứ 1
Lần
thứ 2
Lần
thứ 3
Lần
thứ 4
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 16
XQBKSS sau 
XQĐT
Tốt Không tốt Tổng
Sau 24 giờ 
23 
(74,2%)
8
(25,8%)
31
Sau 48 giờ 
7
(87,5%)
1
(12,5%)
8
Đặc điểm cận lâm sàng
Lần
thứ 1
Lần
thứ 2
Lần
thứ 3
Lần
thứ 4
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 17
PPPT
Lần 1
(n = 80)
Lần 2
(n = 80)
Lần 3
(n = 31)
Lần 4
(n = 1)
Mở đại tràng 3 (3,75%)
Mở hồi tràng 67 (83,75%)
Mở hỗng tràng 10 (12,5%)
Bishop-Koop 0 21 (26,25%) 1 (3,2%) 0
Santulli 0 10 (12,5%) 0 0
Đóng hoàn toàn 0 49 (61,25%) 30 (96,8%) 1
Phương pháp phẫu thuật
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 18
Đặc điểm của ruột 
trong mổ
Niramis
(n = 6)
Ieiri
(n = 15)
Chúng tôi
(n = 80)
Đại tràng nhỏ
6 
(100%)
5/13 
(38,5%)
78
(97,5%) 
Đoạn chuyển tiếp
6 
(100%)
8/13 
(61,53%)
74
(92,5%)
Phương pháp phẫu thuật
Lần
thứ 1
Lần
thứ 2
Lần
thứ 3
Lần
thứ 4
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 19
Phương pháp phẫu thuật
Lần
thứ 1
Lần
thứ 2
Lần
thứ 3
Lần
thứ 4
PPPT Trước
6/2016
Sau
6/2016
2010 
- 2020
Đóng hoàn toàn 14 (50%) 35 (67,3%) 49 (61,25%)
Bishop-Koop 11(39,28%) 10 (19,2%) 21 (26,25%)
Santulli 3 (10,71%) 7 (13,4%) 10 (12,5%)
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
PPPT
Trước
6/2016
Sau
6/2016
Đóng hoàn toàn 12,5 11,56
Bishop-Koop 14 12,25
Santulli 13,67 11,8
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028)3927119 nhidong.org.vn 20
Tuổi (th) lúc đóng lổ mở ruột ra da
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 21
Phương pháp phẫu thuật
Lần
thứ 1
Lần
thứ 2
Lần
thứ 3
Lần
thứ 4
So sánh
Giai đoạn hậu phẫu Lần thứ 2
n = 49
Lần thứ 3
n= 30
Thời gian từ lúc mổà đi tiêu
(ngày)
3,5 (1-9) 3 (2-4)
Thời gian từ lúc mổà bụng
hết trướng (ngày)
8,5 (1-31) 0 (0-1)
Thời gian từ lúc đi tiêuà
bụng hết trướng (ngày)
4,5 (0-19) 0 (0-4)
Thời gian nuôi ăn tĩnh mạch
toàn phần (ngày)
8 (3-28) 3 (2-3)
Thời gian từ lúc mổà ra viện
(ngày)
12 (5-35) 6 (1-10)
KẾT LUẬN 
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 22
Đặc điểm LS và CLS của bệnh TBHTKR chưa trưởng thành
§ LS: sớm, nôn dịch mật, bụng trướng, chậm hoặc không tiêu phân su
§ XQBKSS: quai ruột giãn, vắng hơi vùng thấp
§ XQĐT: ĐT nhỏ, có nhu động, bóng trực tràng giãn
§ GPB: TBHTKR chưa trưởng thành / nhuộm HE
Phẫu thuật:
§ Tất cả các TH đều bảo tồn được đại tràng ngoại trừ 1 TH xoắn hoại tử
hồi manh ĐT lúc SS và 1 TH tắc ruột do dính sau mổ
§ 5 TH có biến chứng sau mổ
§ 1 TH tử vong
Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 23
THANK YOU
BS Ngô Kim Thơi
Bệnh viện Nhi Đồng 1