Bài giảng Dị tật cột sống - Hà Tố Nguyên

1 
DỊ TẬT CỘT SỐNG 
THs.BS HÀ TỐ NGUYÊN 
KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH 
BV PHỤ SẢN TỪ DŨ 
2 
MỞ ĐẦU: 
Vô sọ và chẻ đ ôi đ ốt sống là những khiếm khuyết hay gặp nhất của hệ thần kinh với tần suất khoảng 1/1000 trẻ sanh sống. 
Khi siêu âm thai, ng ư ời bác sĩ phải luôn nhớ đ ể tìm những dấu hiệu của tật chẻ đ ôi đ ốt sống ở đ ầu và cột sống. 
Tần suất bệnh còn thay đ ổi tuỳ theo chủng tộc và giới tính. 
3 
PHÔI THAI HỌC 
Hệ TK xuất phát từ lớp ngọai bì. 
Khoảng N18 sau thụ thai, đ ĩa TK phân thành hai nếp TK bên và một đư ờng rãnh ở giữa. 
Hai nếp TK bên tiếp tục di chuyển lên trên rồi hoà nhập ở đư ờng giữa và tạo thành một ống TK kín với hai lỗ trên và d ư ới thông với khoang ối. 
 Lỗ TK trên đ óng vào N24 sau thụ thai và lỗ d ư ới đ óng vào N26 sau thụ thai 
4 
PHÔI THAI HỌC 
Oáng TK hình thành não bộ và ống sống, lòng ống TK hình thành hệ thống não thất và kênh ống sống. 
Nếu lỗ d ư ới ống TK không đ óng sẽ gây chẻ đ ôi ĐS và nếu xảy ra càng sớm thì TL càng nặng. 
Sự hoá sụn của ĐS bắt đ ầu từ tuần 6 và hoá x ươ ng bắt đ ầu hai tuần sau. 
5 
CÁC HÌNH ẢNH VÀ THAY ĐỔI BÌNH TH Ư ỜNG 
Mỗi ĐS có 3 vùng hoá x ươ ng, một ở thân ĐS (trung tâm) và hai bên cánh đ ốt sống. 
 Cần khảo sát ở 3 mặt cắt: ngang (axial), cạnh dọc giữa (parasagittal) và đ ứng ngang (coronal). 
Mặt cắt ngang giúp khảo sát cả 3 vùng hoá x ươ ng. 
Trên mặt cắt đ ứng ngang, hai vùng hoá x ươ ng sau sẽ cùng với vùng trung tâm cho hình ảnh đư ờng ray xe lửa. 
Mặt cắt cạnh dọc giữa giúp khảo sát vùng hóa vôi trung tâm. 
6 
CHẺ ĐÔI ĐỐT SỐNG (CĐĐS) 
Th ư ờng là dị tật đơ n lẻ nh ư ng CĐĐS có thể là một biểu hiện của Trisomie 13 và 18. 
Tiểu đư ờng và béo phì cũng là những nguy c ơ gây DT này. 
 Các thuốc chống đ ộng kinh, carbamazepine, phenytoin và thiếu hụt acid folic cũng làm t ă ng nguy c ơ bệnh. 
 Phụ nữ có thai tiếp xúc với nhiệt cao nh ư ph ơ i nắng nhiều, sốt ở TCN1 thì nguy c ơ CĐĐS t ă ng. 
Do vậy một biện pháp phòng ngừa gần đ ây là bổ sung đ a sinh tố, đ ặc biệt là acid folic ở giai đ oạn quanh thụ thai sẽ giúp giảm tần suất DT này. 
7 
Các dấu hiệu trên đ ốt sống  
CĐĐS có thể xảy ra ở bất cứ vùng nào dọc theo CS nh ư ng vị trí hay gặp nhất là ở vùng thắt l ư ng-cùng . Trong một NC hồi cứu các trẻ sanh sống từ 1963-1968: 4% x ươ ng cùng, 59% ĐS thắt l ư ng và thắt l ư ng cùng, 37% còn lại ở ĐS ngực. 
CĐĐS đư ợc chia thành hai thể: kín (20%) và hở (80%). 
Thể hở khi chỗ khiếm khuyết không đư ợc che phủ hoặc đư ợc che phủ bằng một lớp màng mỏng thấu âm. 
Thể kín khi chỗ khiếm khuyết đư ợc che phủ bởi lớp da hoặc một màng cản âm dày 
8 
Các dấu hiệu trên đ ốt sống 
Một khối nhô qua chỗ khiếm khuyết ở CS: 
Khối thoát vị màng não chỉ ch ư á dịch não tuỷ có tiên l ư ợng tốt (chỉ chiếm 5%) 
Khối thoát vị màng não-tuỷ sống chứa các thành phần thần kinh với tiên l ư ợng xấu h ơ n ( chiếm 90%-95%). 
Trên MC ngang, hai vùng hoá x ươ ng sau rộng bất th ư ờng (hình ảnh chữ U hoặc V). 
Trên MC đ ứng ngang, khoảng cách giữa hai vùng hoá x ươ ng sau cũng dãn rộng h ơ n bình th ư ờng. 
9 
Chẻ đ ốt sống 
10 
Chẻ đ ốt sống 
11 
Chẻ đ ốt sống 
12 
Chẻ đ ốt sống/ 3D 
13 
Chẻ đ ốt sống 
14 
Các dấu hiệu trên đ ốt sống 
Sự mất nguyên vẹn của lớp da và khối thoát vị có thể đư ợc nhìn thấy trên mặt cắt ngang và dọc giữa. 
Khiếm khuyết ở CS dễ phát hiện nếu > 3 ĐS bị hở. 
Trên thực tế, các dấu hiệu ở ĐS rất m ơ hồ ø nên TS phát hiện thấp nếu dùng máy SA đ ời củ, không đ ủ ly giải và không phối hợp với các dấu hiệu ở đ ầu. 
Các NC trong g đ đ ầu cho thấy TS phát hiện <40%.  
15 
Các dấu hiệu trên đ ốt sống 
Các dấu hiệu ở CS dễ phát hiện nếu thai nằm sấp, không có nhau hay thành tử cung đ è lên CS. 
Hình ảnh bàng quang đ ầy rồi trống cũng nh ư các cử đ ộng của chân cần đư ợc quan sát nh ư ng nếu nhìn thấy đư ợc các hiện t ư ợng này cũng không giúp loại trừ dị CĐĐS. 
Không phải tất cả các tổn th ươ ng trên CS đ ều là tật CĐĐS. 
16 
Các dấu hiệu trên sọ não 
	CĐĐS th ư ờng đ i kèm với một số dấu hiệu trên sọ não dễ nhận thấy. 
BPD nhỏ so với tuổi thai 
Dãn não thất 
Đầu hình dạng trái chanh (lemon-shaped) 
Khoang màng nhện (Cisterna magna) biến mất 
Tiểu não hình trái chuối (banana sign) 
Dãn não thất làmột dấu hiệu của CĐĐS:1/3 các tr ư ờng hợp NUT sẽ đ i kèm tật CĐĐS và 3/4 trẻ CĐĐS sẽ có NUT ở tuổi thai 24 tuần. 
17 
Các dấu hiệu trên sọ não 
Lemon sign gặp trong 98% trẻ CĐĐS thai 24 tuần. 
C ơ chế: do áp lực trong sọ giảm và x ươ ng trán sụp xuống. Khi thai lớn dấu hiệu này biến mất do sự biến dạng của hộp sọ giảm và NUT t ă ng lên. 
 Hố sau bất th ư ờng trong hầu hết các CĐĐS: tiểu não tụt xuống nên trên MC ngang BPD, TN biến mất hoặc nhỏ và khoang màng nhện cũng biến mất. Hoặc TN bị đ è ép trong hố sau và cong về phía tr ư ớc cho banana sign. Benacerraf báo cáo 22 trong 23 tr ư ờng hợp CĐĐS có banana sign. 
18 
“Lemon sign” 
19 
“Lemon sign” 
20 
Tiểu não bình th ư ờng 
21 
“Banana sign” 
22 
Các dấu hiệu trên sọ não 
Tóm lại, các dấu hiệu trên sọ não th ư ờng xuất hiện trong hầu hết các tr ư ờng hợp CĐĐS và là những dấu hiệu quan trọng đ ể tìm kiếm những khiếm khuyết ở CS. 
23 
Các bất th ư ờng phối hợp 
Nhiễm sắc thể: trẻ CĐĐS nếu kèm với bất th ư ờng cấu trúc khác th ư ờng có tỷ lệ bất th ư ờng NST cao. 
Hệ thần kinh c ơ : bất th ư ờng hay đ i kèm với tật CĐĐS nhiều nhất là tay chân khoèo. Tàn suất trật khớp háng bẩm sinh cũng cao bất th ư ờng. Do đ ó, nếu không quan sát đư ợc cử đ ộng của chi d ư ới hoặc ở một thế biến dạng cố đ ịnh thì TL xấu. 
Các hệ c ơ quan khác: Bất th ư ờng ở hệ niệu dục cũng hay đ i kèm. Theo Hunt và Whitaker trong 190 ca CĐĐS sanh sống, có 17 tr ư ờng hợp có bất th ư ờng ở thận nh ư bất sản thận, thận hình móng ngựa, niệu quản đ ôi. 
24 
Tay khèo 
25 
Tay khèo/ 3 D 
26 
Loạn sản thận 
27 
Sàng lọc tiền sanh 
Thử  FP ở tuổi thai 15-20 tuần: 
	97%  FP dịch ối t ă ng 
	75%-85%  FP máu mẹ t ă ng 
	Tuy nhiên,  FP t ă ng còn gặp trong thai vô sọ (100% t ă ng), đ a thai, thai chết l ư u, bất th ư ờng bá